Uma nova descoberta, publicada por pesquisadores na revista científica Blood, periódico da Sociedade Americana de Hematologia, aponta para um novo sistema de grupo sanguíneo raro: o MAL.
O avanço divulgado no final de setembro resolve um mistério de 52 anos em torno da origem genética de um antígeno que não está presente em uma pequena parcela da população mundial. O antígeno AnWj está presente em 99,9% das pessoas. No entanto, indivíduos que não o possuem correm um risco de ter reações graves ao receberem transfusão de sangue de pessoas que possuem esse antígeno.
A descoberta da origem genética desse antígeno permite o desenvolvimento de novos testes de genotipagem para identificar pacientes AnWj-negativo e reduzir os riscos associados à transfusão.
No estudo, havia cinco pessoas geneticamente AnWj-negativas, incluindo uma família de árabes-israelenses. O sangue testado também incluiu uma amostra de uma senhora em 2015, que foi a primeira pessoa AnWj-negativa a ser descoberta, na década de 1970.
O antígeno AnWj foi descoberto em 1972, mas sua origem era desconhecida até então. Antígenos são proteínas encontradas na superfície das hemácias, células sanguíneas responsáveis por transportar oxigênio e gás carbônico. A equipe descobriu que o AnWj é transportado na proteína MAL, que está presente nas hemácias de quem é AnWj-positivo, mas não em quem é AnWj-negativo.
Usando sequenciamento completo do exoma — sequenciamento genético de todo o DNA que codifica as proteínas — foi possível mostrar que os casos hereditários relacionados à ausência do antígeno no sangue foram causados por deleções de sequência de DNA no gene MAL, que codifica a proteína de mesmo nome. Isso significa que houve partes do DNA que foram perdidas ou deletadas.
Segundo pesquisadores, com a descoberta será possível realizar testes de genotipagem para identificar pacientes e o doadores AnWj-negativos.
Com informações da CNN*
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